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Volumen 31 - Número 1 - Enero-Marzo 2023
Oftalmoplejía crónica. A propósito de un caso de distrofia muscular oculofaríngea

MJ. Quiroz-Quiroga1, M. Saint-Gerons Trecu2, A. Matheu Fabra2
1Unidad de Glaucoma. Servicio de Oftalmología. Parc de Salut Mar. Barcelona. 2Unidad de Neuro-Oftalmología. Servicio de Oftalmología. Parc de Salut Mar. Barcelona.

CORRESPONDENCIA
María Jesús Quiroz Quiroga
E-mail: mquiroz@parcdesalutmar.cat

RESUMEN
Introducción: La distrofia muscular oculofaríngea es una patología muscular de inicio tardío caracterizada por ptosis palpebral progresiva, disfagia y en menor frecuencia oftalmoplejía.
Caso clínico: Se presenta un caso clínico de un paciente con distrofia muscular oculofaríngea en el que se realiza el diagnóstico diferencial con la oftalmoplejía externa progresiva crónica, la distrofia miotónica, la miastenia y la parálisis supranuclear progresiva basado especialmente en la exploración de la motilidad y de la ptosis.
Conclusiones: La historia clínica resulta clave para el correcto diagnóstico diferencial y orienta la adecuada solicitud de pruebas diagnósticas.

RESUM
Introducció: La distròfia muscular oculofaríngia és una patologia muscular d'inici tardà caracteritzada per ptosi palpebral progressiva, disfàgia i en menor freqüència oftalmoplegia.
Cas clínic: Es presenta un cas clínic d'un pacient amb distròfia muscular oculofaríngia i es realitza el diagnòstic diferencial amb l'oftalmoplegia externa progressiva crònica, la distròfia miotònica, la miastènia i la paràlisi supranuclear progressiva basat especialment en l'exploració de la motilitat i de la ptosi.
Conclusions: La història clínica és clau pel correcte diagnòstic diferencial i orienta l'adecuada petició de proves diagnòstiques.

ABSTRACT
Introduction: Oculopharyngeal muscular dystrophy is a late-onset muscular pathology characterized by progressive palpebral ptosis, dysphagia and, less frequently, ophthalmoplegia.
Clinical case: A clinical case of a patient with oculopharyngeal muscular dystrophy is presented. The differential diagnosis is made with chronic progressive external ophthalmoplegia, myotonic dystrophy, myasthenia and progressive supranuclear palsy based especially on the exploration of motility and ptosis.
Conclusions: The clinical history is key to the correct differential diagnosis and guides the request for diagnostic tests.