ANNALS D'OFTALMOLOGIA
DL. (v. electrónica):
B-16965-2010
ISSN (v. electrónica):
2013-8415
4 números/año
INSCRÍBETE A LA NEWSLETTER
Volumen 31 - Número 3 - Julio-Septiembre 2023
Atrofia óptica bilateral en dos casos de síndrome de Allgrove
A. Sánchez-Fortún Sánchez, A. Monés Llivina, N. Romanic Bubalo, P. Romera Romero, S. Gómez Sánchez, A. Sabala LLopart
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona. Barcelona.
CORRESPONDENCIA
Adrián Sánchez-Fortún Sánchez
E-mail: adrisanfortun@gmail.com
E-mail: adrisanfortun@gmail.com
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Allgrove (triple A) es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la tríada de alacrimia, acalasia e insuficiencia adrenal.
Caso clínico: Se describe un caso de dos hermanos con antecedentes de acalasia, que presentan alacrimia y atrofia óptica. Se realizan pruebas complementarias, un análisis genético y detección de la mutación AAAS con confirmación diagnóstica de síndrome de Allgrove.
Conclusiones: Es importante considerar este síndrome dentro del diagnóstico diferencial de los casos con atrofia óptica bilateral y alacrimia puesto que puede tener consecuencias graves. La atrofia óptica bilateral es un signo poco frecuente.
Caso clínico: Se describe un caso de dos hermanos con antecedentes de acalasia, que presentan alacrimia y atrofia óptica. Se realizan pruebas complementarias, un análisis genético y detección de la mutación AAAS con confirmación diagnóstica de síndrome de Allgrove.
Conclusiones: Es importante considerar este síndrome dentro del diagnóstico diferencial de los casos con atrofia óptica bilateral y alacrimia puesto que puede tener consecuencias graves. La atrofia óptica bilateral es un signo poco frecuente.
RESUM
Introducció: El síndrome de Allgrove (triple A) és una malaltia genètica rara d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per la tríada de alacrimia, acalàsia i insuficiència adrenal.
Cas clínic: Es descriu un cas de dos germans amb antecedents d'acalàsia, que presenten alacrimia i atròfia òptica. Es realitzen proves complementàries, una anàlisis genètic i detecció de la mutació AAAS amb confirmació diagnòstica de síndrome de Allgrove.
Conclusions: És important considerar aquest síndrome dins del diagnòstic diferencial dels casos amb atròfia òptica bilateral i alacrimia ja que pot tenir conseqüències greus. L'atròfia òptica bilateral és un signe poc freqüent.
Cas clínic: Es descriu un cas de dos germans amb antecedents d'acalàsia, que presenten alacrimia i atròfia òptica. Es realitzen proves complementàries, una anàlisis genètic i detecció de la mutació AAAS amb confirmació diagnòstica de síndrome de Allgrove.
Conclusions: És important considerar aquest síndrome dins del diagnòstic diferencial dels casos amb atròfia òptica bilateral i alacrimia ja que pot tenir conseqüències greus. L'atròfia òptica bilateral és un signe poc freqüent.
ABSTRACT
Introduction: Allgrove syndrome (triple A) is a rare genetic disease of autosomal recessive inheritance characterized by the triad of alacrima, achalasia and adrenal insufficiency.
Clinical case: A case of two brothers with a history of achalasia, who presented alacrima and optic atrophy, is described. Complementary tests, genetic analysis and detection of the AAAS mutation are performed with diagnostic confirmation of Allgrove syndrome.
Conclusions: It is important to consider this syndrome within the differential diagnosis of cases with bilateral optic atrophy and alacrimia due to its serious consequences. Bilateral optic atrophy is a rare sign.
Clinical case: A case of two brothers with a history of achalasia, who presented alacrima and optic atrophy, is described. Complementary tests, genetic analysis and detection of the AAAS mutation are performed with diagnostic confirmation of Allgrove syndrome.
Conclusions: It is important to consider this syndrome within the differential diagnosis of cases with bilateral optic atrophy and alacrimia due to its serious consequences. Bilateral optic atrophy is a rare sign.