C. Bastons-Compta¹, D. Lorenzo Parra¹, M. Varela Rodríguez³, R. Ramos Martín², M. Gomà Gallego³, MJ Paúles Villar³, JM. Piulats Rodríguez⁴, C. Gutiérrez Miguélez⁵, À. Fabra Fres², JM. Caminal Mitjana¹

¹Oftalmología. Hospital Universitari de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
²Programa de Mecanismos Moleculares y Terapia Experimental en Oncología (Oncobell). Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
³Anatomía Patológica. Hospital Universitari de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
⁴Oncología Médica. Hospital Duran i Reynals, Institut Català d’Oncologia (ICO). L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.
⁵Oncología Radioterápica. Hospital Duran i Reynals, Institut Català d’Oncologia (ICO). L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona.

Clara Bastons Compta
E-mail: clarabastons@gmail.com

El perfil genético de los melanomas uveales tiene un impacto directo en el pronóstico de los pacientes, ya que condiciona el riesgo de desarrollo de metástasis a distancia.
El presente estudio citogenético de 129 muestras tumorales demuestra que la monosomía del cromosoma 3 (CR -3) y la amplificación del cromosoma 8 (CR +8q) aumentan el riesgo de metástasis a distancia, especialmente en combinación. En estos subgrupos de pacientes, la mutación del gen SF3B1 les confiere un mejor pronóstico, ya que se asocia a un menor riesgo de metástasis, y a una detección más tardía.
El estudio del perfil genético de los tumores es útil para establecer el riesgo metastásico de cada paciente, para que, en la práctica clínica, se tomen decisiones terapéuticas y de seguimiento individualizadas a cada paciente. Los avances en la citogenética tumoral también pueden ayudar al desarrollo de nuevas terapias específicas para el melanoma uveal.

El perfil genètic dels melanomes uveals té un impacte directe en el pronòstic dels pacients, ja que condiciona el risc de desenvolupament de metàstasis a distància.
El present estudi citogenètic de 129 mostres tumorals demostra que la monosomía del cromosoma 3 (CR-3) i l’amplificació del cromosoma 8 (CR +8q) augmenten el risc de metàstasis a distància, especialment si es presenten en combinació. En aquests subgrups de pacients, la mutació del gen SF3B1 els confereix un millor pronòstic, ja que s’associa a un menor risc de metàstasis, i a una detecció més tardana.
L’estudi del perfil genètic dels tumors és útil per establir el risc metastàsic de cada pacient, per, a la pràctica clínica, prendre decisions terapèutiques i de seguiment més individualitzades. Els progressos en la citogenètica tumoral també poden ajudar al desenvolupament de noves teràpies específiques pel melanoma uveal.

The genetic profile of uveal melanomas has an impact on patient’s prognosis, as it determines the risk of dissemination to distant metastases.
The present cytogenetic study of 129 tumor samples demonstrates that chromosome 3 monosomy (CR -3) and chromosome 8 amplification (CR +8q) confer an increased risk of metastasis, especially were they present in combination. In these subgroups of patients, the SF3B1gene mutation confers a better prognosis, as it has been associated with a lower risk of metastases, and a late detection of them.
The study of the genetic profile of tumors is useful to establish the metastatic risk of every patient. In the clinical practice it helps to individualize therapeutic and follow-up decisions. Advances in tumor cytogenetic may also help in the development of new specific therapies for uveal melanoma.