E. Jurado

Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.

Elena Jurado
E-mail: elejug@gmail.com

Las miopatías mitocondriales son enfermedades provocadas por disfunción mitocondrial. Las mitocondrias están presentes en todas las células del organismo por lo que muchos pacientes muestran alteraciones de diversos órganos. La principal entidad oftalmológica es la oftalmoplejía extrínseca progresiva crónica (OEPC) que se caracteriza por el debilitamiento generalizado y lentamente progresivo de toda la musculatura extraocular. En este protocolo se describen la etiología, la presentación clínica, el diagnóstico diferencial, las pruebas complementarias, el tratamiento y la forma de actuación ante la sospecha de esta enfermedad.

Les miopaties mitocondrials són malalties provocades per disfunció mitocondrial. Els mitocondris són presents en totes les cèl•lules de l'organisme pel que molts pacients mostren alteracions de diversos òrgans. La principal manifestació oftalmològica és la oftalmoplegia extrínseca progressiva crònica (OEPC) que es caracteritza per l'afebliment generalitzat i lentament progressiu de tota la musculatura extraocular. En aquest protocol es descriuen l'etiologia, la presentació clínica, el diagnòstic diferencial, les proves complementàries, el tractament i la forma d'actuació davant la sospita d'aquesta malaltia.

Mitochondrial myopathies are diseases caused by mitochondrial dysfunction. Mitochondria are present in all cells of the body so many patients show alterations of various organs. The main ophthalmologic manifestation is chronic progressive extrinsic ophthalmoplegia (OEPC) which is characterized by the generalized and slowly progressive weakening of the entire extraocular musculature. This protocol describes etiology, clinical presentation, differential diagnosis, complementary tests, treatment and way of acting in case of suspicion of this disease.