G. García de Oteyza, V. Charoenrook

G. García de Oteyza
E-mail: g.garcia@barraquer.com

Caso clínico: Niño de seis años con antecedentes de estallido ocular bilateral espontáneo. Se evidenciaron córneas muy adelgazadas tanto a nivel biomicroscópico como paquimétrico lo que llevo a sospechar una enfermedad del colágeno.
Discusión: El síndrome de Ehler-Danlos tipo VI debe tenerse en cuenta frente a un estallido ocular espontáneo o por mínimo trauma. La confirmación diagnóstica debe ser prioritaria. Las medidas profilácticas son la única recomendación para estos pacientes.

Cas clínic: Nen de sis anys amb antecedents d’esclat ocular bilateral espontàni. Es vàren evidenciar corneas molt aprimades tant a nivel biomicroscòpic com paquimètric el que ens va a portar a sospitar una malaltia del col·làgen.
Discusió: La síndrome de Ehler-Danlos tipus VI s’ha de tenir en compte davant d’un esclat ocular espontàni o per mínim trauma. La confirmació diagnòstica ha de ser prioritaria. Les mesures profilàctiques són la única recomenació per aquests pacients.

Case report: A six-years old boy with spontaneous bilateral blowup. Corneal thickening was observed biomicroscopically both as pachymetrically what made us suspect a collagen disease.
Discussion: Ehler-Danlos type VI syndrome must be take into account in a case of ocular blowup. Diagnostic confirmation is a priority. The only reccomendation for these patients are prophylactic measures.

Introducción

El síndrome de Ehler-Danlos es una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel y la hipermovilidad de las articulaciones. Presenta una diversidad en los patrones de herencia y se han descrito diferentes tipos¹. El tipo VI es el que más repercusión tiene sobre el aparato ocular pudiendo afectar a la córnea, al cristalino, a la esclera, a los párpados y a la retina. Se presenta un caso de un niño de 6 años con antecedentes de estallido ocular bilateral espontáneo.

Caso clínico

Un paciente acudió a nuestro Centro a los 6 años con antecedentes de estallido corneoescleral espontáneo con pérdida de cristalino en el ojo derecho (OD) a los tres años y con un estallido corneoescleral espontáneo sin pérdida de cristalino en el ojo izquierdo (OI) a los 4 años. En ambos ocasiones, fue intervenido con sutura corneoescleral y resposición del iris en su centro de referencia. Además el niño refería una intensa fotofobia que le impedía abrir los ojos.

La agudeza visual con corrección era de buena percepción y localización luminosa (+10D) en el OD y de 0,2 (-12D) en OI. El examen de la motilidad ocular de este paciente fue normal.

El examen de polo anterior con lámpara de hendidura demostró un adelgazamiento importante en ambas córneas. En el OD se observó una cicatriz corneal de 4 a 10 h con pérdida de la mayor parte del iris inferior. Se observó también una rotura de la membrana de Descemet (Figura 1). En el OI se vio una cicatriz corneal de 3 a 8 h con sinequia iridocorneal a las 6 (Figura 2).

Figura 1. OD con cicatriz corneal, pérdida de iris y rotura de la membrana de Descemet.               





Figura 2. OI con cicatriz corneal y siniquia anterior.

El estudio del fondo de ojo mostró una papila pálida con excavación 0,7 y fibrosis prerretiniana siguiendo las arcadas vasculares principales en OD. En el OI se pudo observar una papila sana con excavación 0,6 y mácula de aspecto normal.

Se le realizó una OCT de polo anterior donde se ratificó la rotura de la membrana de Descemet del OD y la sinequia iridocorneal del OI (Figura 3 y Figura 4).

Figura 3. Visante de OD con rotura de la membrana de Descmeet.




Figura 4. Visante del OI con sinequia anterior.

Del mismo modo se le hizo una paquimetría en la que se observó un adelgazamiento corneal de limbo a limbo con valores mínimos rondando las 250 micras de espesor (Figura 5 y Figura 6)

Figura 5. Paquimetría OD




Figura 6. Paquimetría OI

Con esta valoración oftalmológica, el paciente fue derivado al servicio de Medicina Interna donde se confirmó la sospecha de un síndrome de Ehler-Danlos tipo VI.

Discusión

El síndrome de Ehler-Danlos tipo VI corresponde a un 2% del total de síndromes de Ehler-Danlos². Tiene una herencia autosómica recesiva y se produce por un defecto enzimático de la lisil hidroxilasa lo que se traduce en una menor cantidad de colágeno maduro³. El colágeno es uno de los componentes más importantes del ojo, por ello, este déficit puede producir un abanico muy amplio de problemas oculares. El más frecuente es el queratocono que puede derivar a un adelgazamiento corneal y a la perforación del globo como el caso presentado anteriormente. También se puede afectar el cristalino debido a luxaciones o pueden aparecer estrías angioides en la retina. La esclera se afecta a su vez por una excesiva hiperlaxitud³. La combinación de un aumento de la curvatura corneal junto con la hiperlaxitud escleral se puede traducir en una miopía alta que corresponde al defecto refractivo más encontrado en esta patología.

Al ser una enfermedad genética no se puede actuar (todavía) sobre la causa de la enfermedad. Macsai et al.⁴ intentó realizar cirugías como queratoplastias de gran diámetro incluyendo un anillo escleral. En este caso, al tratarse de un niño y de un trasplante corneal de gran diámetro, le produciría mayores problemas. El pronóstico visual de estos pacientes es muy malo puesto que el porcentaje de estallidos oculares es muy alto y suele producirse en la infancia. Existen varias series de casos en la literatura en las que el estallido ocular en casos de Ehler-Danlos alcanzan porcentajes superiores al 70%. Cameron⁵ habla de 8 estallidos en 11 pacientes y Biglan et al.⁶ de 7 en 10.

De acuerdo con Puri et al.⁷, lo único que se puede proponer a estos pacientes son medidas de profilaxis como llevar gafas de protección constantemente (a poder ser de sol para reducir la fotofobia), no realizar deportes o actividades de contacto y seguir controles oftalmológicos regulares. Pese a llevar gafas de protección se pueden dar casos de estallido ocular⁵. Quizás en un futuro no muy lejano se realizarán detecciones genéticas prenatales de la enfermedad que permitiría establecer las medidas profilácticas lo más pronto posible.

Por último, el síndrome de Ehler-Danlos tipo VI es una entidad a tener en cuenta frente a un estallido ocular espontáneo o con mínimo traumatismo, y en caso de sospecharlo, es importante confirmar el diagnóstico lo antes posible con el fin de aplicar desde el primer día las medidas profilácticas correspondientes.

Bibliografía

1. Judisch GF, Waziri M, Krachmer JH. Ocular Ehler-Danlos syndrome with normal lysil hydroxylase activity. Arch Ophthalmol. 1976;94:1489-91.
2. Izquierdo L, et al. Bilateral spontaneous corneal ruptura in brittle cornea syndrome: a case report. Cornea. 1999;18(5):621-4.
3. May MA, Beauchamp GR. Collagen maturation defects in Ehlers-Danlos keratopathy. J Pediatr Ophtalmol Strabismus. 1987;24:78-82.
4. Macsai MS, Lemley HL, Schwartz T. Management of oculus fragilis in Ehler-Danlos tipe VI. Cornea. 2000;19(1):104-7.
5. Cameron JA. Corneal abnormalities in Ehler-Danlos syndrome type VI. Cornea. 1993;12:54-9.
6. Biglan AW, Brown SI, Johnson BL. Keratoglobus and blue sclera. Am J Ophthalmol. 1977;83(2):225-33.
7. Puri P, Gupta M, Chan J. Spontaneous perforation of the globe in Ehler-Danlos syndrome. Eye. 2001;15:553-4.